Szansa na wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA

W Polsce ok. 1000 osób cierpi na rdzeniowy zanik mięśni. Od 2019 roku w Polsce prowadzona jest terapia, która umożliwia chorym przywrócenie podstawowych funkcji ruchowych. Terapia jest tym skuteczniejsza, im wcześniej zostanie wdrożona. Problemem jest jednak brak badań przesiewowych pod tym kątem u noworodków w Polsce.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba genetyczna, która uniemożliwia samodzielne poruszanie się. W Polsce z tą chorobą rodzi się rocznie ok. 50 dzieci. Obecnie cierpi na nią łącznie ok. 1000 pacjentów. Do tej pory w Polsce nie było możliwości wczesnego wykrycia SMA.

– To, o co apelujemy i o czym na pewno będziemy rozmawiać, to jest jak najszybsza możliwość włączania leczenia, czyli badania przesiewowe u noworodków. Wtedy wiemy zanim pojawią się objawy choroby, że ta choroba wystąpi, w związku z tym możemy włączyć leczenie – podkreśliła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Brak badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni nie daje dzieciom szansy na normalny rozwój. Szybsza diagnoza to szybsze leczenie. Efekty terapii są imponujące – zauważyła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Obserwujemy nie tylko zatrzymanie postępu choroby, co w przypadku takiej choroby jak rdzeniowy zanik mięśni już można byłoby uznać za sukces terapeutyczny, ale obserwujemy również odzyskiwanie ważnych funkcji ruchowych – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nawet u osób dorosłych, u których choroba trwa już kilkadziesiąt lat. W przypadku dzieci terapia umożliwia rozwój na poziomie ich zdrowych rówieśników. Najskuteczniejsza jest terapia wprowadzona u noworodka, zaraz po wykryciu SMA.

– Po kilku latach obserwacji wszyscy ci pacjenci siedzą, większość z tych pacjentów stoi, a część z tych pacjentów chodzi. To są rzeczy, które dla pacjentów z SMA typu 1 w ich naturalnym przebiegu choroby były absolutnie nieosiągalne – wskazała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Teraz w Polsce pojawiła się szansa na wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. W tym celu powstał specjalny program pilotażowy. Jego realizacja w tym roku była niemożliwa ze względu na epidemię – wskazała dr Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk.

– Mamy nadzieję, że od nowego roku, czyli od stycznia 2021 przynajmniej część dzieci będzie objęta badaniami przesiewowymi – podsumowała dr Maria Jędrzejowska.

Początkowo pilotaż objąłby jedno lub dwa województwa. Docelowo w 2022 roku badania przesiewowe byłyby możliwe dla wszystkich noworodków w Polsce.

TV Trwam News