Choroby rzadkie – czym są i gdzie szukać pomocy?

Czym są choroby rzadkie? Jak postępować z pacjentem borykającym się z chorobą rzadką? Gdzie szukać pomocy? Odpowiedzi na te i wiele innych pytań znajdziemy w nowym serwisie Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia dotyczącym Chorób Rzadkich.

Lista osób borykających się z chorobami rzadkimi jest dość długa.

– W Polsce obejmuje ona około 2,5 mln osób, w UE około 27 mln osób. Choroby rzadkie dotyczą każdej dyscypliny medycyny, jednak w największej części dzieci. Blisko 80 proc. chorób rzadkich ujawnia się u dzieci – szczególnie małych do 3. roku życia, co nie oznacza, że choroba rzadka nie może być rozpoznana u osoby dorosłej – powiedział prof. Robert Śmigiel z Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

– Córka urodziła się z wirusem cytomegalii, który niestety zaatakował mózg. Jest to wirus, który u osób dorosłych przechodzi jak zwykłe przeziębienie, a dzieci niestety dostają porażenia mózgowego, nie rozwijają się prawidłowo. Córka ma 9 lat w tym momencie, a dopiero zaczęła siedzieć i raczkować – mówiła p. Agata, mama Matyldy.

By przybliżyć, czym są choroby rzadkie oraz jak sobie z nimi radzić – powstała specjalna platforma informacyjna chorobyrzadkie.gov.pl.

Stronę na temat chorób rzadkich stworzył specjalny zespół redakcyjny.

– Możemy tam znaleźć opisy, może nie szczegółowe, ale pozwalające lekarzom, terapeutom, rodzicom, poznać podstawową wiedzę na temat danej jednostki chorobowej. Są linki do stron mówiących szerzej o danej jednostce chorobowej, są też przekierowania do stron na temat stowarzyszeń od danej choroby, co umożliwia uzyskanie większej ilości informacji na temat danych jednostek chorobowych – tłumaczyła mgr Ewelina Wolańska, fizjoterapeutka z Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

To rządowa platforma, która jest na bieżąco uzupełniana o kolejne treści, zainicjowana przez środowisko zajmujące się chorobami rzadkimi oraz organizacje pacjenckie.

– Na nasz apel Ministerstwo Zdrowia „podjęło rękawicę” i przygotowało platformę z informacją o chorobach rzadkich. Jest to część narodowego planu na rzecz chorób rzadkich. To dopiero początek. Wiemy, że ta platforma wymaga jeszcze wiele pracy, wiele cierpliwości, ale dla nas jest ważne, że jest i już będzie dobrym przykładem czy wskazówką do szukania informacji przede wszystkim o chorobach rzadkich, placówkach, które są w stanie zapewnić odpowiednie wsparcie, tak jak nasza fundacja, która prowadzi Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich – akcentował Adam Komar, prezes Fundacji „Potrafię Pomóc”.

Pierwsze w Polsce Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu ma na swoim koncie ponad 50 tys. konsultacji i wizyt lekarskich. Zaangażowanych w nie jest ponad 90 specjalistów.

TV Trwam News