Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Już po raz dziesiąty obchodzimy światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce cierpi na nie nawet trzy miliony osób. Choroby rzadkie to jednak nie zawsze choroby śmiertelne. Z wieloma z nich można żyć. Konieczne jest jednak właściwe leczenie.  

Na choroby rzadkie cierpi od sześciu do ośmiu procent populacji. W Polsce to jedna osoba na dwa tysiące. Łącznie takich osób są nawet trzy miliony. Z mukowiscydozą zmaga się około trzech tysięcy Polaków. Leczenie jest możliwe, ale trudne.

– Trudne, długie, kosztowne, no i wymagające na pewno u dzieci opieki ze strony rodziców – zaznacza prof. dr hab. n. med. Halina Woś.

Leczenie trwa właściwie cały czas. Martyna każdego dnia musi wstawać z łóżka znacznie wcześniej niż jej rówieśnicy.

– Szybciej musimy wstać, żeby zrobić rehabilitację. Przede wszystkim inhalacje, które też zabierają dużo czasu. Później oklepywania, inhalacje płucne, oddychanie flatterem, który działa bardzo dobrze na płuca Martynki.  Następnie idzie do szkoły, wraca i znowu są inhalacje, oklepywania. To jest dla nas chleb powszedni – mówi pani Dorota, mama Martyny.

W przypadku takiej choroby bardzo ważne jest także właściwe odżywianie. 

– Do każdego jedzenia musimy obliczać odpowiednią dawkę enzymu trzustkowego, która musi być dokładnie przeliczona – wskazuje pani Dorota. 

Podawane są także specjalne odżywki. Ze względu na smak nie są chętnie przyjmowane przez dzieci. Ale zażyć je trzeba. 

– Taki pacjent z mukowiscydozą to jest pacjent, który ma uszkodzone płuca, przewód pokarmowy, wątrobę. Potem dochodzi do tego możliwość wystąpienia cukrzycy – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Halina Woś.

Dlatego też koszty leczenia są bardzo wysokie. Od ośmiuset złotych do nawet trzech tysięcy miesięcznie. Nie wszystkie leki są refundowane.

TV Trwam News/RIRM