Polska jednym z liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Polska jest jednym z liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Od trzech lat lek na SMA jest w Polsce refundowany, co pozwoliło objąć leczeniem blisko 760 pacjentów.

W Polsce na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, choruje blisko tysiąc osób. Jest to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Powoduje osłabienie mięśni, które odpowiadają m.in. za poruszanie się, przełykanie, a nawet oddychanie. Choroba w wielu przypadkach prowadzi do przedwczesnej śmierci. Wcześniej dla tych osób nie było nadziei.

– Rdzeniowy zanik mięśni z ery sprzed leczenia, to była choroba postępująca doprowadzająca do głębokiej niepełnosprawności. Teraz, kiedy mamy leczenie, a od kwietnia tego roku pilotaż badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA, nasza perspektywa całkowicie się zmieniła – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

W 2016 roku opracowano Nusinersen – lek na SMA zarówno dla dzieci, jak i dla dorosłych. Dodatkowo teraz pacjent może być leczony, zanim pojawią się objawy. Z kolei u pacjentów, którzy żyją z SMA już kilka lat, dzięki leczeniu, obserwuje się efekt zatrzymania choroby.

– U dzieci obserwujemy poprawę stanu. Dorośli również opowiadają, że mogą wrócić do pracy, że dłużej mogą siedzieć, że mogą sami się napić, że nie potrzebują takiej opieki jak przed leczeniem – wyjaśnia Dorota Raczek.

Leczenie jest możliwe dzięki refundacji. W Polsce Nusinersen jest w wykazie leków refundowanych od 2019 roku. W blisko 30 ośrodkach leczących SMA w naszym kraju udało się już włączyć do leczenia ponad 750 pacjentów.

– To, co również zasługuje na podkreślenie to fakt, że do leczenia włączają się dzieci z SMA rozpoznawanym bezobjawowo i dzieci rozpoznawane w ramach przesiewu noworodkowego – mówi  prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii na Uniwersytecie Medycznym w Warszawie.

Pilotaż badań przesiewowych u noworodków ruszył w Polsce w tym roku. Dzięki temu wiele dzieci nie odczuwa objawów choroby, bo możliwe jest szybkie włączenie leczenia – zauważa prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Średnio noworodki u nas w Polsce miały włączone leczenie pomiędzy 18 a 22 dniem życia. W publikacjach zagranicznych jest informacja o tym, że średni czas włączenia leku wynosi 28 dni, więc tutaj wypadamy dobrze na tle innych państw – wskazuje dr Monika Gos z Instytutu Matki i Dziecka.

Obecnie Polska znajduje się wśród liderów w leczeniu SMA. Z kolei fizjoterapeuta dr Agnieszka Stępień tłumaczy, że są cztery grupy pacjentów.

– Pierwsza grupa to dzieci, które są wychwycone w przesiewie. Druga to dzieci, które mają w tej chwili 2-3 latka i otrzymywały bardzo wcześnie leczenie, zaraz po diagnozie. Trzecia grupa to są dzieci, które otrzymały lek w pierwszych latach życia, no i grupa już dorosłych i młodzieży – wymienia fizjoterapeuta.

Każda z tych grup ma inne potrzeby i inne możliwości – dodaje specjalista. Obecnie są dostępne jeszcze inne terapie lekowe w rdzeniowym zaniku mięśni. Jednak cały czas pacjenci, ich rodziny i lekarze oczekują na refundację.

 

TV Trwam News