Sposób na Zespół Downa

Z dr. Alberto Costą z Uniwersytetu Case Western Reserve w Cleveland (USA) rozmawia Beata Falkowska

Impulsem do podjęcia przez Pana badań nad zespołem Downa była Pańska osobista historia i narodziny córki z zespołem Downa. Tyche ma dziś 18 lat.

– Tyche była i inspiracją, i motywacją stojącą za moją pracą. Obecnie córka jest 18-letnią kobietą. Umysłowo jest na poziomie dzieci w wieku 10-12 lat, ale codziennie uczy się nowych rzeczy. Pracujemy nad różnymi aspektami jej edukacji i rozwoju i mamy nadzieję, że za kilka lat zacznie funkcjonować jak dorosła osoba. Jesteśmy dumni z wszystkich przeciwności, jakie pokonała. Razem z żoną pracowaliśmy bardzo ciężko nad tym, by stworzyć jej jak najlepsze warunki rozwoju. Warto tu podkreślić, że osobiste uzdolnienia poznawcze, naukowe i zawodowe każdego dorosłego człowieka z niepełnosprawnością czy bez niej to wynik kombinacji czynników genetycznych i innych wpływów organicznych, wpływu rodziców poprzez wychowanie i kształcenie oraz oddziaływania otoczenia. Rodzice mogą i powinni odgrywać kluczową rolę w poprawie jakości wychowania i kształcenia swoich dzieci. Ale nie powinni czuć się winni, gdy dziecku nie udaje się nauczyć lub osiągnąć wysokiego poziomu w konkretnej umiejętności (na przykład czytania i pisania). Czasami są bariery, których w życiu nie da się naturalnie pokonać. I dlatego robię to, co robię: staram się zmniejszać bariery, by osoby z zespołem Downa mogły lepiej się uczyć. Przez to ich rodzice będą bardziej skuteczni w uczeniu swoich dzieci umiejętności koniecznych do życia w społeczeństwie.

Proszę nam opowiedzieć o swoim nowym centrum badawczym w Cleveland. Czy nadal prowadzicie badania nad myszami wyhodowanymi z trisomią 21. chromosomu?

– Nasze nowe centrum badawcze nadal jest w fazie tworzenia i organizacji. Moja koncepcja jest taka, by rozwijało się ono organicznie z zespołem współpracowników, których będę kompletował z innymi naukowcami z naszego instytutu oraz innych instytucji z terenu metropolii Cleveland i pobliskich miast, jak Columbus, Pittsburg i Detroit. Będziemy tu prowadzić badania, które będą zaczynać się w laboratorium, gdzie będziemy kontynuować pracę nad myszami, ale także z osobami z zespołem Downa. Jeśli będzie to możliwe, następnie będziemy kontynuować badania już na poziomie klinicznym. Mój zespół badawczy jest nadal bardzo mały. Obecnie mam jedynie jednego członka zespołu z doktoratem i jednego wykwalifikowanego asystenta laboratoryjnego. Ale wszystko wskazuje na to, że ta liczba się podwoi w marcu, kiedy spodziewam się włączenia do zespołu kolejnego doktora i jednego doktoranta. Przed końcem 2014 roku ta liczba znów powinna się podwoić. W międzyczasie wejdziemy zapewne w finalną fazę planowania eksperymentów klinicznych dla potwierdzenia badań pilotażowych z memantyną [lek wykorzystywany w leczeniu choroby Alzheimera – przyp. red.].

W tych wstępnych badaniach, które w ubiegłym roku zostały opublikowane w czasopiśmie „Translational Psychiatry”, znaleźliśmy pewne dowody na to, że ten lek może poprawiać co najmniej jedną z form pamięci znaną jako pamięć epizodyczna lub pamięć autobiograficzna u osób z zespołem Downa. Jeśli uda się potwierdzić te rezultaty, będzie to rzeczywiście potężny przełom. W celu przeprowadzenia wszystkich testów wchodzących w skład eksperymentu klinicznego nawiązałem współpracę z psychologami rozwojowymi, psychiatrami, neuropsychologami i ekspertami w zakresie neuroobrazowania. W miarę rozwoju projektu spodziewamy się, że centrum będzie się przekształcać, włączać kolejnych badaczy w wyniku wcześniejszej współpracy. Mam wizję, że w ciągu 3-5 lat stworzymy kwitnący ośrodek badań stosowanych nad zespołem Downa z kilkoma niezależnymi grupami naukowców, lekarzy i innych terapeutów, realizującymi dziesiątki nowych projektów.

Czy zbliżyli się Państwo w swych badaniach do zdefiniowania przyczyny powstawania trisomii, czy zajmują się Państwo raczej stroną redukowania jej objawów?

– Chcę mówić o konkretach. Jak już wspomniałem, w ubiegłym roku sfinalizowaliśmy pilotażową próbę kliniczną z udziałem osób z zespołem Downa pomiędzy 18. a 32. rokiem życia. Była to losowa ślepa próba, w której 37 osobom aplikowano przez 16 tygodni memantynę lub placebo (pastylkę cukrową). Porównywaliśmy wyniki w kilkunastu testach neuropsychologicznych przed zażyciem środków i po nim. W przypadku tych, którzy otrzymywali tabletki memantyny, wyniki były o 30 proc. lepsze w jednym z testów pamięci epizodycznej, który polegał na zapamiętaniu listy wyrazów. Planujemy przeprowadzić kolejną taką próbę na grupie tym razem 200 osób, 100 biorących memantynę, a 100 – placebo. Ponadto mamy w planach kilka innych eksperymentów z różnymi lekami.

Ma Pan jakąś wizję celu ostatecznego swoich badań?

– Liczę, że starczy mi energii i środków do pracy przez najbliższe 20 lat. W tym czasie spodziewam się wnieść znaczący wkład we wprowadzenie przynajmniej jednego lub dwóch lekarstw jako środków poprawiających zdolności poznawcze osób z zespołem Downa. Innym kluczowym aspektem jest poszukiwanie leku, który opóźni lub zatrzyma postęp zmian typu alzheimer u osób z zespołem Downa. Jeżeli nowa forma terapii zostanie rozwinięta wyłącznie przez dopuszczenie klinicznego zastosowania jakiegoś leku, to i tak będzie to ogromny postęp w poprawie życia osób z zespołem Downa.

Wydaje się, że zupełnie nowe możliwości terapeutyczne niosą stosunkowo nowe dziedziny nauki, jakimi są neuropsychologia i neurofizjologia.

– Moje doświadczenie w neurofizjologii odgrywa zasadniczą rolę w poszukiwaniu możliwości interwencji terapeutycznej. Moja znajomość biofizyki i neurologii podpowiada mi na każdym kroku, jaki eksperyment przeprowadzić w danym momencie. Bez tej wiedzy byłbym ślepy na wiele możliwości stwarzanych przez rozszerzającą się znajomość ludzkiego genomu i jego oddziaływanie na funkcje mózgu.

Nadal Pański zespół badawczy boryka się z problemami finansowymi? Uskarżał sie Pan na łamach „New York Timesa” na obstrukcję ze strony środowisk proaborcyjnych.

– Problem nadal istnieje, a nawet w pewien sposób pogłębił się. Stany Zjednoczone doświadczają potężnego kryzysu ekonomicznego i politycznego. Fundusze na badania zasadniczo są coraz mniejsze, jeśli wziąć pod uwagę ostatnie 5-10 lat. Ponieważ zespół Downa nigdy nie był wielkim priorytetem, jeśli chodzi o finansowanie. Strumień pieniędzy na badania nad tym schorzeniem genetycznym jest przez to jeszcze bardziej limitowany niż w przypadku bardziej popularnych obszarów badawczych, jak autyzm czy choroba Alzheimera. Na marginesie: badania nad tymi dwoma chorobami mogłyby znacznie posunąć się do przodu dzięki progresowi w obszarze zespołu Downa. Nie potrafię odpowiedzieć na pytanie, jak w konkretny sposób „proaborcyjna orientacja”, o której pani mówi, mogła negatywnie wpłynąć na poziom subsydiowania badań. Aczkolwiek mam silne poczucie, że w tym właśnie jest problem, jeśli chodzi o badania nad mechanizmami i potencjalną terapią zespołu Downa. Aborcja to w pewnym sensie proste rozwiązanie. Tymczasem powinniśmy zmobilizować siły i skupić się na możliwościach poprawy życia osób dotkniętych tym schorzeniem i środowisk, w których one funkcjonują. Niestety w dzisiejszych czasach coraz mniej osób ma wystarczająco cierpliwości i długofalowej wizji, by sponsorować mozolne badania nad terapią syndromu Downa.

Wtedy ważne staje się wsparcie, także na poziomie finansowania, ze strony różnych stowarzyszeń, wspólnot rodziców, osób z zespołem.

– W przeszłości ludzie mniej chętnie wspierali nasze badania, po części dlatego, że nie chcieli rozgłosu, nie chcieli być postrzegani jako chcący fundamentalnie zmienić swoje dzieci. Jednak widać wzrost zaangażowania ze strony rodziców, co odbieram jako bardzo pozytywne zjawisko. Chciałbym myśleć, że moje osobiste i zawodowe osiągnięcia jakoś się do tego przyczyniły, ale nie da się niczego pewnego powiedzieć na ten temat. Blisko współpracuję ze społecznością rodziców i jednocześnie globalną społecznością naukowców i lekarzy nad zwiększeniem świadomości społecznej o potrzebach osób z zespołem Downa, które nie są zaspokajane, do czego zaliczam potrzebę szerszych badań w tym obszarze. Mam oczywiście nadzieję, że niektóre z tych wysiłków przynoszą jakąś zmianę.

Czuje się Pan jak samotny strzelec zmagający się z niezrozumieniem otoczenia, marzyciel?

– Nie, nie czuję się samotny w tym sensie, że mam rodzinę, przyjaciół, współpracowników. A jeśli chodzi o pewien rodzaj niezrozumienia, myślę, że to typowy stan nie tylko w świecie naukowców. Nie mam na to monopolu. Marzyciel? Tak, chyba nim jestem, marzę, że poprzez moje badania przyczynię się do poprawy życia osób z zespołem.

Myśli Pan, że Pańska praca przyczyni się do zmiany myślenia o osobach z zespołem, o dzieciach, które już w łonach matek budzą przerażenie rodziców?

– Naprawdę wierzę, że tak. Mam nadzieję, że poważnie traktując sprawę badań nad możliwą terapią poprawiającą poznawcze możliwości osób z zespołem Downa, mogę się przyczynić do przekucia tej idei w rzeczywistość. Mam również nadzieję, że moja historia pomogła zainspirować dyskusję, która w przeciwnym wypadku nie toczyłaby się wśród inteligentnych i wrażliwych ludzi, o niezbywalnej godności życia ludzi z zespołem Downa i innych, z różnymi genetycznymi uwarunkowaniami i zaburzeniami.

Dziękuję ze rozmowę.

 

Beata Falkowska