Obchodzimy dziś Światowy Dzień Chorób Rzadkich

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Warto przypomnieć, że sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce jest wyjątkowo trudna i wymaga pilnych zmian.

Już po raz ósmy obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To święto prawie 3 milionów Polaków, którzy od dekady nie mogą doczekać się rozwiązań w zakresie braku leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów i ciągnącej się latami diagnostyki.

– Jest od 6 do 8 tysięcy schorzeń określanych mianem „chorób rzadkich”, co oznacza, że duża część społeczeństwa może być dotknięta tymi chorobami. Większość chorób określanych mianem „rzadkich” należy do chorób genetycznych, w związku z czym dotyka naszej najmłodszej populacji, dzieci – zaznaczył Marcin Czech, wiceminister zdrowia.

W bardzo trudnej sytuacji znajdują się pacjenci z chorobą Fabry’ego. Terapia choroby na świecie dostępna jest od wielu lat, ale polscy pacjenci mogą liczyć co najwyżej na łagodzenie objawów – podkreślił Tomasz Nadolski, który choruje na chorobę Fabry’ego.

– Gdybym był obywatelem Niemiec, USA, Węgier, Litwy czy nawet małych Czech, to dostawałbym leczenie. Są badania naukowe, które jasno wskazują, że leczenie spowalnia postęp choroby i spowalnia dalszy proces uszkodzenia organizmu, a polscy pacjenci nie mają szans na godne życie – zaznaczył Tomasz Nadolski.

Okazuje się, że tylko 1 do 3 procent chorób rzadkich podlega farmakoterapii – zwrócił uwagę wiceminister Marcin Czech.

– Tylko tyle mamy skutecznych leków i mimo rozwoju nowych cząsteczek w tej chwili te możliwości są ograniczone. Stąd konieczność podejścia kompleksowego, w tym opieki koordynowanej po to, aby pacjent mógł bez przeszkód poruszać się w systemie. Nie można zapominać o rehabilitacji tych chorych – powiedział wiceminister zdrowia.

Niektórych chorób rzadkich jest tak mało, że określane są mianem sierocych – wskazał Stanisław Maćkowiak, prezes Stowarzyszenia Ars Vivendi

– Codziennie naukowcy odkrywają nowe jednostki chorobowe i na te jednostki na dzień dzisiejszy nie ma leczenia – tłumaczył Stanisław Maćkowiak.

Zapowiadany przez Ministerstwo Zdrowia Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich do tej pory nie został ukończony. Marcin Czech przyznał, że czas podejść do tematu tak, jak w innych krajach.

– Wyobrażam sobie, że konsultacje wewnętrzne i zewnętrzne powinny w tym roku mieć miejsce – powiedział wiceszef resortu zdrowia.

Oprócz takich problemów jak rozpoznanie rzadkiej choroby i diagnoza, kolejnymi barierami są: brak rejestrów chorych na choroby rzadkie oraz ograniczony dostęp do refundowanych terapii.

TV Trwam News/RIRM