Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce cierpi na nie od dwóch do trzech mln pacjentów

28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce cierpi na nie od dwóch do trzech mln pacjentów. Choroby rzadkie, inaczej zwane sierocymi, to sporadycznie występujące schorzenia. W większości, około 80 proc., są genetyczne. Pozostałe wiążą się z infekcjami, alergią lub z czynnikami środowiskowymi.

Choroby rzadkie charakteryzują się przewlekłym i niejednokrotnie ciężkim przebiegiem. W prawie 50 proc. przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym, często skutkują niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią. Na świecie wykryto około 8 tysięcy chorób rzadkich, a ponad 6 tys. zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Wśród nich są m.in. talasemia czy gorączka śródziemnomorska.

Najczęściej niewiele o nich wiemy, dlatego diagnostyka i leczenie nie są proste. Szacuje się, że w Polsce około 5 proc. chorych ma szansę na poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom.

W sierpniu 2021 rząd przyjął dokument „Plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023”, który zakłada powstanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), rejestru chorób poprzez paszport pacjenta. Ponadto w dokumencie zapisano poprawę diagnostyki chorób rzadkich dzięki wprowadzaniu nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, a także łatwiejszy dostęp do leków.

Zuzanna Dąbrowska/RIRM