Genetyczne schorzenia wzroku. Im wcześniejsza diagnoza, tym krótsza droga w kierunku poprawy naszego stanu zdrowia

Diagnoza genetyczna w przypadku osób zmagających się z genetycznymi schorzeniami wzroku jest niezwykle ważna i potrzebna.

„Genetycznie uwarunkowane choroby oczu to w tej chwili prawie 1500 jednostek chorobowych o bardzo skomplikowanych objawach, różnych przyczynach i różnym rokowaniu” – mówi prof. Maciej Krawczyński z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, wskazując na znaczącą rolę genetyka w diagnostyce tej grupy chorób.

– Powszechnie okuliści mówią o tym, że np. zwyrodnienie plamki związane z wiekiem czy jaskra, to choroby o częściowo genetycznej etiologii, ale w ich przypadku diagnostyka genetyczna ma bardzo ograniczone znaczenie – bardziej rokownicze niż diagnostyczne. Jest jednak olbrzymia grupa chorób, które są powodowane przez pojedyncze, krytyczne czynniki genetyczne. I w tym momencie zbadanie i wykrycie tych czynników stanowi jedyną drogę do jednoznacznego i ostatecznego postawienia rozpoznania – akcentuje prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Pacjent bez badań genetycznych na ogół przez wiele lat krąży od specjalisty do specjalisty w poszukiwaniu jednoznacznej diagnozy i rozpoznania swojej choroby.

– Rozpoznanie postawione po badaniu genetycznym jest rozpoznaniem przyczynowym, jednoznacznym, ostatecznym i kończy wędrówkę pacjenta w celu postawienia diagnozy – podkreśla kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Wówczas pojawia się możliwość kwalifikacji pacjenta do leczenia metodami terapii genowej.

– Czyli naprawy wadliwych genów na ogół w siatkówce oka, czasem w nerwie wzrokowym, które odpowiadają za zaburzoną w przypadku choroby funkcje i obniżenie ostrości wzroku. (…) Tylko znajomość podłoża genetycznego i wskazanie konkretnych defektów w konkretnych genach umożliwia kwalifikacje pacjentów do takich działań – wskazuje specjalista.

Im wcześniejsza diagnoza, tym krótsza droga w kierunku poprawy naszego stanu zdrowia – akcentuje prof. Marek Krawczyński.

TV Trwam News