fot. pixabay

Rzadkie choroby

Choroby endokrynologiczne to dzisiaj powszechne zjawisko. Jednak wśród nich są też choroby rzadkie, trudno rozpoznawalne, które niosą za sobą poważne konsekwencje. Jedną z nich jest akromegalia.

Akromegalia, to choroba, o której słyszało niewielu. W Polsce choruje na nią około dwóch tysięcy osób.

– Te objawy to powiększenie rąk, stóp, twarzoczaszki. Zmiany rysów twarzy, takie pogrubienie rysów twarzy. Pojawienie się rzeczy, które w życiu dorosłego człowieka nie powinny mieć miejsca, bo powiększanie się kości jest absolutnie nietypowe dla człowieka dorosłego, którego proces wzrostu się zakończył. Te objawy to także powiększenie żuchwy, pojawienie się szpar między zębami, a więc wypadanie wczesne zębów – mówi dr n. med. Aleksandra Gilis-Januszewska, endokrynolog.

Przyczyną choroby jest nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.

– Najważniejszym elementem leczenia jest leczenie neurochirurgiczne, a więc usunięcia guza przysadki – wyjaśnia prof. Marek Ruchała prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.

Mimo charakterystycznych objawów, choroba rozpoznawana jest bardzo późno. Czasami nawet dziesięć lat od pojawienia się pierwszych objawów.

– Choroba nie jest chorobą wstydliwą w żadnym wypadku. To jest choroba jak każda inna. Wymaga po prostu wczesnego leczenia. Przede wszystkim musimy pomyśleć o tym, że jest ta choroba i skierować pacjenta, albo do lekarza rodzinnego, albo jeszcze lepiej do endokrynologa – wskazuje prof. Marek Ruchała.

Nawet jedno badanie przesiewowe może pomóc wykryć akromegalię – akcentuje profesor Alicja Hubalewska-Dydejczyk. 

– Należy wykonać jeden prosty test, oznaczenia tzw. IGF1, insulinopodobnego czynnika wzrostu, który możemy zrobić właściwie w każdej przychodni. Jest to tanie badanie. A jeżeli wartość tego markera wyjdzie nam podwyższona, czy wysoka, to każdy lekarz powinien skierować tego pacjenta do specjalistycznego ośrodka – akcentuje prof. dr hab. n. med. Alicja Hubalewska-Dydejczyk.

Cały czas rozwija się diagnostyka w tym zakresie.

– Ostatnie lata to ogromny rozwój badań molekularnych, w tym badań genetycznych, które jak się okazuje mogą być bardzo pomocne w prognozowaniu przebiegu choroby u pacjentów z guzami przysadki. Te techniki w tej chwili powszechnie powinniśmy już wprowadzać do naszej diagnostyki – podkreśla dr n. med. Aleksandra Gilis-Januszewska.

Wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i poprawę stanu pacjenta.

Jeśli guz uda się usunąć w całości, to pacjent do końca swojego życia nie musi już stosować żadnych leków. Ważna jest jednak profilaktyka. Badania nie są czasochłonne. Robione regularnie mogą uratować nam życie.

TV Trwam News/RIRM

drukuj