[TYLKO U NAS] Dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: W ciągu ostatnich lat dokonała się rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, jeżeli chodzi o wprowadzenie terapii genowej

Terapia genowa jest terapią za pomocą, której wprowadza się do organizmu brakujący fragment DNA z genem, którego brakuje u dzieci z SMA. Wprowadzenie tego prawidłowego transgenu pozwala na rozpoczęcie produkcji białka, które jest konieczne do prawidłowego funkcjonowania dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wprowadzony do organizmu transgen produkuje białko w takiej ilości, jaka jest produkowana u osób zdrowych. Produkcja tego białka rozpoczyna się już kilkanaście godzin po podaniu. (…) Terapia genowa pozwala na jeden „strzał”. Jedno podanie w ciągu 60 minut u dziecka pozwala na produkcję do końca życia białka funkcjonalnego SMN1 – wyjaśniła dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog dziecięcy, Konsultant Wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej, adiunkt w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, w programie „Rozmowy Niedokończone” na antenie TV Trwam.

W Polsce rocznie rodzi się około 50 dzieci cierpiących na SMA. Jest to choroba niezwykle ciężka, uwarunkowana genetycznie i postępująca.

– Rdzeniowy zanik mięśni to choroba należąca do chorób rdzeniowo-mięśniowych. Jest ona uwarunkowana genetycznie. Jej podstawą jest mutacja w genie produkującym białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Tego białka jest za mało albo nie ma go wcale i to prowadzi do stopniowego zaniku mięśni, do zaburzeń siedzenia, chodzenia, oddychania. SMA w zależności od typu nieleczony może prowadzić do śmierci pacjenta w pierwszych latach życia – objaśniła dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

Dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk wyjaśniła czym objawia się zanikowy zanik mięśni.

– Choroba objawia się uogólnioną wiotkością mięśniową u dziecka, noworodka czy niemowlęcia. Towarzyszy jej także brak rozwoju poszczególnych funkcji, które dziecko powinno osiągać w pierwszym roku życia. (…) Od 2021 roku każdy urodzony noworodek jest badany w kierunku mutacji i rozwoju choroby SMA. Mając dziecko z rozpoznaniem mutacji jeszcze przed wystąpieniem objawu możliwe jest zastosowanie leczenia – powiedziała neurolog dziecięca.

W naszym kraju jest kilka możliwości leczenia SMA jednak tylko jeden lek jest refundowany.

– Od 2019 roku mamy w programie lekowym jeden lek, który jest stosowany u dzieci z każdym typem SMA. Jest to lek podawany co 4 miesiące dokanałowo, czyli bezpośrednio do płynu mięśniowo-rdzeniowego i jest to lek w pełni refundowany. W ciągu ostatnich lat dokonała się niebywała rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, jeżeli chodzi o wprowadzenie terapii genowej, która jest niezwykle skuteczna w leczeniu tej choroby szczególnie u pacjentów, u których objawy jeszcze nie wystąpiły. Na chwilę obecną terapia genowa jest nierefundowana – mówiła adiunkt w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie

Terapia genowa to metoda leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, która polega na wprowadzeniu do organizmu fragmentu DNA z genem, którego brakuje u dzieci z SMA. Niestety jest to terapia, która obecnie nie jest refundowana.

– Terapia genowa jest terapią za pomocą której wprowadza się do organizmu brakujący fragment DNA z genem, którego brakuje u dzieci z SMA. Wprowadzenie tego prawidłowego transgenu pozwala na rozpoczęcie produkcji białka, które jest konieczne do prawidłowego funkcjonowania dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wprowadzony do organizmu transgen produkuje białko w ilości takiej, jaka jest produkowana u osób zdrowych. Produkcja tego białka rozpoczyna się już kilkanaście godzin po podaniu. (…) Terapia genowa pozwala na jeden „strzał”. Jedno podanie w ciągu 60 minut u dziecka pozwala na produkcję do końca życia białka funkcjonalnego SMN1 – wyjaśniła dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska- Krawczyk.

Neurolog dziecięcy wskazała, jak objawiają się poszczególne z typów choroby, którą jest rdzeniowy zanik mięśni.

– Mamy kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni. Typ 1, który dotyczy pacjentów z SMA to jest taki typ choroby, który jest najcięższy i u pacjentów nieleczonych szybko dochodzi do niewydolności oddechowej i w erze, kiedy nie było leczenia tej choroby dzieci umierały około 2-3 roku życia. Dzieci z tym typem nie osiągną możliwości samodzielnego siedzenia. Typ 2 dotyczy pacjentów, którzy zdolność samodzielnego siedzenia osiągną, ale nigdy nie będą samodzielnie chodzić. Typ 3 dotyczy osób, które będą i potrafią chodzić samodzielnie natomiast jakość poruszania jest trochę gorsza. Typ 4 dotyczy dorosłych, tutaj objawy choroby są najmniej nasilone – powiedziała neurolog dziecięca.

Trwają rozmowy dotyczące refundacji terapii genowej. Pełna refundacja jest szansą na przeżycie i bardzo szybkie leczenie dzieci z SMA.

– Mam nadzieję, że osoby podejmujące decyzje o tym, żeby terapia genowa była wypełni refundowana podejmą decyzje pozytywną i będziemy mogli już wkrótce cieszyć się z tego, że będziemy mieli możliwość skorzystania z tej terapii u naszych pacjentów – podsumowała dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska–Krawczyk.

radiomaryja.pl