Refundacja leku na rdzeniowy zanik mięśni przedłużona do stycznia przyszłego roku

Od stycznia 2021 roku przedłużona zostaje refundacja leku na rdzeniowy zanik mięśni. Lekarze czekają już tylko na badania przesiewowe noworodków.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba genetyczna. W Polsce choruje na nią ok. tysiąca pacjentów – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

– Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieustannie postępującą.  Bez leczenia zawsze prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i ich zaniku – tłumaczy prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

W ponad 90 proc. przypadków objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu. Dzięki temu mają szansę rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy.

– Im szybciej włączone leczenie, tym efekt tego leczenia lepszy, oraz możliwość uzyskania wręcz rewelacyjnych efektów leczenia – zaznacza prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

W ostatnich latach życie chorych na SMA diametralnie się poprawiło. Cztery lata temu pojawiła się bowiem pierwsza na świecie skuteczna terapia farmakologiczna. Od ubiegłego roku mają do niej dostęp wszyscy chorzy w Polsce – mówi prof. Marcin Czech.

– W momencie podejmowania decyzji mieliśmy wątpliwości, czy zawężać tę populację do typu pierwszego, bo tutaj były najsilniejsze dane i tak też wskazywały decyzje wielu agencji w innych krajach. Jednak po rozmowach z ekspertami, po rozmowach z osobami, które zajmują się leczeniem, ale również z organizacją pacjencką, doszliśmy do wniosku, że nie powinniśmy zawężać tej populacji – wyjaśnia Marcin Czech.

W tej chwili dane pokazują, że była to dobra decyzja. Obecnie terapią farmakologiczną  leczonych  jest ok. 660 pacjentów. Kolejnych kilkudziesięciu zostało już zakwalifikowanych do programu lekowego. To sprawia, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA.

– Jedna z chorych mówiła o tym, jak może pogryźć teraz marchewkę, może ugryźć orzecha – tego nie było wcześniej. Są chorzy, którzy  mogą zostać teraz sami w domu, którzy w łóżku mogą się obrócić – podkreśla prezes Fundacji SMA Dorota Raczek.

W tej chwili, jak mówi Dorota Raczek, głównym celem jest wprowadzenie w Polsce badań przesiewowych noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni.

– Wprowadzenie badań pozwoli uratować 50 niemowląt, które co roku rodzą się z tą chorobą – wskazuje prezes Fundacji SMA.

Program leczenia SMA realizuje 29 krajowych ośrodków neurologicznych.

TV Trwam News