fot. pixabay.com

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

28 lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich – to ciężkie, przewlekłe, zagrażające zdrowiu, a nawet życiu choroby, najczęściej o podłożu genetycznym, których wspólnym mianownikiem jest ich niska częstość występowania.

28 luty to Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

To jest święto osób, które mają choroby, których częstość występowania wynosi powyżej 1 osoby na 2 tysiące. Mamy pacjentów, u których dana choroba występuje raz na 10 tysięcy żywych urodzeń. Mamy też pacjentów przeżywających choroby, które występują tylko u kilku innych osób na świecie – tym najbardziej staramy się pomóc – mówi prof. dr n. med. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

Przykładem tzw. choroby rzadkiej jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, z którym zmaga się Anna Szweda.

Ta choroba polega na tym, że zwęża się pole widzenia wzroku. Widzę lunetowo. Mam zwężone pole widzenia do około 15-20 stopni. W wielu przypadkach osoby ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki tracą wzrok z biegiem lat – wyjaśnia Anna Szweda.

Na ten moment choroba ta jest nieuleczalna.

Jest to choroba postępująca. Możemy delikatnie zahamować jej przebieg odpowiednią dietą, aktywnością fizyczną i suplementacją, jednak nie ma leczenia np. farmakologicznego – mówi Anna Szweda.

Terapia lekowa w przypadku chorób rzadkich jest bardzo ograniczona. A inwazyjne terapie w tym zakresie są w większości przypadków w fazie eksperymentalnej.

Choroby rzadkie posiadają leczenie tylko w 2-3 proc., jeżeli chodzi o terapię lekową. Jednak coraz więcej terapii lekowych jest refundowanych. Wspomnę chociażby dość powszechną chorobę SMA. Jest to choroba polegająca na zaniku mięśni. W tej chwili rząd wprowadził terapię lekową, wpisał na listę leków refundowanych. Dodatkowo również wprowadzono tzw. badania przesiewowe przed urodzeniem dziecka – wskazuje Adam Komar, prezes Fundacji „Potrafię pomóc”.

Swoją solidarność z osobami zmagającymi się z chorobami rzadkimi wyraził w niedzielę Ojciec Święty Franciszek. Pozdrowił przybyłe do Watykanu stowarzyszenia zaangażowane w pomoc osobom chorym i ich rodzinom.

W przypadku chorób rzadkich bardziej niż kiedykolwiek ważna jest wspierana przez stowarzyszenia sieć solidarności między członkami rodzin. Pomaga ona, by nie czuć się osamotnionymi. Pomaga także w wymianie doświadczeń i rad. Zachęcam do podejmowania inicjatyw wspierających badania naukowe i leczenie, a także wyrażam moją bliskość z chorymi i ich rodzinami, zwłaszcza z dziećmi – podkreślił Papież Franciszek.

Obecnie zidentyfikowanych mamy ponad 8 tysięcy chorób rzadkich. W Polsce cierpi na nie ponad 3 miliony osób.

TV Trwam News

drukuj