Patent na zespół Downa

Naukowcy z francuskiej Fundacji im. Jérôme Lejeune’a, która od lat
prowadzi badania w dziedzinie leczenia niepełnosprawności intelektualnych
uwarunkowanych genetycznie, dokonali odkrycia cząsteczek mających właściwości
inhibitora w zetknięciu z enzymem odpowiedzialnym za opóźnienie umysłowe, które
występuje u chorych z trisomią 21. chromosomu. Oznacza to, że hamują one
wytwarzanie szkodliwej substancji powodującej chorobę popularnie zwaną zespołem
Downa. Po raz pierwszy złożono wniosek patentowy dotyczący rodziny cząsteczek o
potencjale terapeutycznym w przypadku tego właśnie zespołu. Co istotne,
cząsteczki te spełniają wszelkie wymogi konieczne do wykorzystania ich w
terapii. Jak poinformowała "Nasz Dziennik" Domitille Cournault, rzecznik prasowy
fundacji, w najbliższym czasie naukowcy przejdą do kolejnego etapu, jakim są
badania na organizmach zwierzęcych. Jeśli ich efekty okażą się pomyślne, można
będzie przejść do badań klinicznych.

Zapoczątkowany w 2004 r. przez fundację unikatowy program badawczy CiBleS21
ma na celu wdrożenie skutecznego leczenia w przypadku trisomii 21. Ma on
charakter międzynarodowy. Skupia niemal 20 grup badawczych pracujących pod
kierunkiem dr. Henriego Bléhaut na terenie Francji, Stanów Zjednoczonych,
Niemiec, Hiszpanii oraz Indii. Jego zadaniem jest opracowanie terapii
pozwalającej na leczenie niepełnosprawności intelektualnych. Odkrycie dokonane w
ramach projektu jest zwieńczeniem wieloletnich wysiłków wpisujących się w
potrójną misję organizacji, która finansuje badania nad leczeniem, zapewnia
pacjentom opiekę oraz broni ich życia i godności.
Fundacja kontynuuje dzieło zapoczątkowane przez Jérôme Lejeune’a – odkrywcy
etiologii trisomii 21. chromosomu, pierwszego przewodniczącego Papieskiej
Akademii Życia powołanego na to stanowisko przez Jana Pawła II. Lejeune,
nieformalny patron obrońców życia, walczył poprzez swoje badania o poszanowanie
życia człowieka od momentu poczęcia, niezależnie od wyników badań prenatalnych,
które wskazywałyby na możliwość wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Jego proces
beatyfikacyjny trwa od 2007 roku.

Anna Bałaban

 

*******

 

Rezultaty bardzo obiecujące

Z Domitille Cournault, rzecznikiem prasowym Fundacji im. Jérôme Lejeune’a,
rozmawia Anna Bałaban

Kiedy pacjenci z zespołem Downa mogą liczyć na pojawienie się lekarstwa,
które pozwoli im przezwyciężyć ograniczenia wynikające z choroby?
– Na razie jesteśmy wciąż na etapie badań. Naszym celem jest rzeczywiście
opracowanie lekarstwa, które będzie mogło służyć w leczeniu deficytów na
poziomie intelektualnym w oparciu o działanie pewnych cząsteczek.

Jakie są to cząsteczki?
– Otóż w przypadku zespołu Downa w organizmie występują trzy chromosomy 21, a
ponieważ jest ich aż tyle, produkują nadmierną ilość określonych enzymów.
Naukowcy zdołali zidentyfikować produkowaną substancję odpowiedzialną m.in. za
deficyt intelektualny i wskazali rodzinę cząsteczek, które mogłyby zahamować
działanie tego enzymu. Fundacja złożyła więc wniosek patentowy dotyczący tego
odkrycia i niebawem naukowcy przejdą do kolejnego etapu, jakim są badania na
modelach zwierzęcych.

Jak długo trwają takie badania?
– Nigdy nie da się tego przewidzieć. Ale jeśli rezultaty tych badań okażą się
pozytywne, będzie można przejść do etapu klinicznego, czyli do leczenia.
Ostatecznym celem będzie opracowanie leku mającego zastosowanie w leczeniu
opóźnienia umysłowego.

Świat nauki ma już podobne osiągnięcia, które przybliżają nas do
skutecznego leczenia zespołu Downa?
– Trzeba odnotować, że w ostatnich dwóch latach poczyniono znaczne postępy w
badaniu tego zespołu. Dokonano też znaczących odkryć. To bardzo istotne,
ponieważ jeszcze parę lat temu wielu naukowców i badaczy twierdziło, że to
niemożliwe, żeby nastąpił jakikolwiek postęp w badaniach nad zespołem Downa. A
mimo wszystko wbrew tym przewidywaniom i dzięki cierpliwym poszukiwaniom grup
naukowców odnotowujemy rzeczywiste rezultaty. Naukowcy zdołali zidentyfikować
pewne substancje i niebawem przejdą do kolejnych badań. To prawda, że jest to
dopiero początek, jest jeszcze sporo pracy, ale wreszcie pojawiła się nadzieja.
Trzeba też wspomnieć o dwóch innych programach, które są już na etapach bardziej
zaawansowanych. Chodzi mi tutaj o badania laboratorium Roche, które od września
tego roku są prowadzone na poziomie klinicznym, a także o postępy w
poszukiwaniach medycznych kierowanych od 2010 r. przez Marę Dierssen, która jest
naukowcem hiszpańskim. Wszystkie te badania mają charakter komplementarny i
dzięki temu mamy nadzieję na znalezienie skutecznych kompleksowych metod
leczenia pacjentów z zespołem Downa. To niezbite dowody na to, że od dwóch lat
rzeczywiście możemy mówić o postępach w tej materii.

Dziękuję za rozmowę.