Inni, ale też ludzie

Z profesor Aliną Midro, kierownikiem Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku, na temat chorób genetycznych i osób nimi dotkniętych, rozmawia Adam Białous


Co to są choroby genetyczne?

– Nazwałabym je raczej schorzeniami, a nie chorobami, ponieważ trwają przez całe życie. Niejednokrotnie schorzenia genetyczne określa się jako odmienności rozwoju człowieka. Każdy z nas jest nosicielem co najmniej dwóch genów uszkodzonych i jeżeli dochodzi, dla przykładu, do związku dwóch osób ze spokrewnionych rodzin, zmiany te się ujawniają – w postaci innego wyglądu czy innego tempa rozwoju, czy też obniżonej zdolności poznawania otaczającego świata. Dzieje się tak dlatego, że geny w czasie „rozmowy” ze środowiskiem, kiedy realizuje się życie człowieka czy rozwój jego budowy, nie zawsze na te środowiskowe czynniki odpowiadają. Coraz większą grupą schorzeń są również choroby nowotworowe, które w swojej istocie również mają charakter zaburzeń genetycznych.


Jak wiele jest schorzeń genetycznych i czy często występują?

– Znanych schorzeń genetycznych, wynikających z uszkodzenia pojedynczego genu, jest około 10 tysięcy – samych genów jest 30 tysięcy. Przy czym liczba schorzeń genetycznych na świecie, które można rozpoznać na podstawie badań genetycznych, wynosi około 3 tysięcy. Większość z nich rozpoznaje się na podstawie badań klinicznych, czyli na podstawie wyglądu twarzy, zaburzeń tempa rozwoju, badań metabolicznych itp. Kiedy przychodzą do nas pacjenci z powodu zaburzeń w rozwoju, nie zdają sobie sprawy, że jest aż tak wielka liczba schorzeń i ciężko im się pogodzić z tym, że ich rozpoznanie trwa długo i jest czasem bardzo kosztowne, a nawet wręcz niemożliwe z uwagi na brak poznanych markerów genetycznych czy testów diagnostycznych. Jeśli zaś chodzi o częstość występowania wad rozwojowych jako wyraz schorzeń genetycznych, to ich rejestr prowadzony w Polsce pokazuje, że obecnie troje na sto noworodków rodzi się z rozpoznawaniem lub podejrzeniem zespołu genetycznego. To nie jest mało, tyle że nie zawsze o tym wiemy i nie zawsze kojarzymy sobie pewne zmiany w rozwoju z zaburzeniami genetycznymi.


Na jakim poziomie jest w Polsce wykrywalność schorzeń genetycznych?

– Dla przykładu mogę powiedzieć, że swego czasu w białostockim urzędzie miejskim był realizowany projekt badawczy, który wykazał, że 15 procent społeczności województwa podlaskiego to osoby niepełnosprawne, z czego połowa to osoby niepełnosprawne intelektualnie. Gwarantuję panu, że większość z tych osób cierpi na schorzenia genetyczne, które nie zostały rozpoznane. Nas, genetyków, jest w kraju mało, a zapotrzebowanie na takich specjalistów – wielkie. Nie ma jednak świadomości, że potrzebne są poradnie genetyczne i dlatego te schorzenia nie są rozpoznawane. Nasza pomoc nie dociera do wszystkich, którzy jej potrzebują. W tej chwili w Polsce mamy 60 genetyków. To jest nowa specjalność. Genetyka medyczna istnieje u nas od trzech lat, natomiast genetyka laboratoryjna zaledwie od roku. Inna sprawa to brak odpowiedniego zaplecza diagnostycznego. Mimo to genetyka medyczna choć powoli, ale się rozwija. Szkolimy coraz więcej młodych genetyków, zdobywamy doświadczenie.


Na czym polega leczenie schorzeń genetycznych?

– Przy leczeniu schorzeń genetycznych najważniejsze jest znalezienie genu odpowiedzialnego za zaburzenie. Jeżeli wiemy, jaki to gen, to znamy jego białko i co ono powoduje. Leczenie schorzeń genetycznych polega na znalezieniu sposobu poprawienia tego, co zaburza białko produkowane przez dany gen. Jeżeli ktoś jest chory na schorzenie genetyczne, to nie znaczy, że cały jego organizm jest chory, tak naprawdę szwankuje tylko jakiś odcinek funkcjonowania organizmu. Większość sposobów poprawienia funkcji organizmu zaburzonej przez brak pojedynczego białka wskutek uszkodzenia genu czeka jeszcze na odkrycie.


Czy schorzenia genetyczne mogą być wywołane przez czynniki pochodzące ze środowiska zewnętrznego?

– Tak. Są to czynniki genotoksyczne, które występują w wodzie, powietrzu czy żywności. Dla przykładu – ostatnio odkryto, że soja modyfikowana genetycznie zawiera fitohormony, które są aktywne w organizmie człowieka i są szczególnie szkodliwe dla rozwoju dzieci. Wszystko to, co jemy, powoduje odpowiedź naszych genów. Jeżeli komórki dostają zamiast pożywienia jakąś truciznę, ich geny działają nieprawidłowo. Jeśli chodzi o dietę, to najlepiej spożywać niezatrute pestycydami czy spalinami produkty regionalne, które jedli nasi przodkowie. Uważa się, że organizmy przyzwyczajone do pokarmów, jakie spożywali nasi dziadkowie czy rodzice, lepiej się rozwijają. Nie wiem, na ile bezpośrednio związane są z tym geny, ale takiej możliwości nie można wykluczyć. Wszystko jest powiązane z działalnością genów – odżywianie, uczenie się, myślenie, nastroje. Inaczej zachowują się, kiedy jesteśmy w pięknym otoczeniu, a inaczej, kiedy doświadczamy strasznych przeżyć. Dlatego starsi ludzie, którzy przeżyli wojnę, mają często problemy psychiczne, ponieważ w ich genach pozostawiła ona trwałe ślady. Przeżycia są również zapisywane poprzez pośrednictwo informacji genetycznej komórek nerwowych.


Co w społecznym spojrzeniu na schorzenia genetyczne uważa Pani za szkodliwe?

– To, co mnie boli, to społeczne niezrozumienie osób ze schorzeniami genetycznymi. Uważa się niesłusznie, że taki człowiek do niczego się nie nadaje. Weźmy na przykład osoby z zespołem Downa, zapomina się, że oprócz swoich niedomagań, osoby te posiadają wiele sfer rozwijających się prawidłowo. I jeżeli zostawia się je bez pomocy, to ich problemy nie wynikają już tylko z powodu schorzenia genetycznego, ale również z izolacji tych osób. Nawet zdrowe dzieci, które rodzą się w rodzinach patologicznych, gdzie rodzice nie zajmują się nimi i gdzie nie istnieją zdrowe relacje rodzinne, dzieci są izolowane społecznie, wówczas dochodzi u nich do wtórnego upośledzenia umysłowego. Tym bardziej trzeba się zajmować dziećmi ze schorzeniami genetycznymi, stymulować ich rozwój, kochać je. Rodzicom, którym urodziło się dziecko ze schorzeniem genetycznym, bardzo ciężko jest przyjąć stan jego odmienności, zwłaszcza w sferze psychicznej. Ich ambicje są często zawiedzione, reagują niejednokrotnie tak jak każdy z nas w sytuacji zawodu. Jedną z form reakcji psychologicznych jest odsuwanie się, izolowanie dziecka, brak tworzenia więzi, które nabywają rodzice i dzieci we wzajemnych relacjach. To też może prowadzić do wtórnego upośledzenia umysłowego. Nie jest łatwo zaakceptować odmienność dziecka i naszym zadaniem jest pomóc rodzicom znaleźć sposoby poradzenia sobie z tą sytuacją.


Jaki jest Pani pogląd na opinię propagowaną przez środowiska przyjmujące postawę tzw. liberalizmu moralnego, że dzieci w fazie rozwoju prenatalnego, u których stwierdzono wadę w rozwoju, należy pozbawiać życia?

– Jestem genetykiem klinicznym i w poradni trudno by mi było spojrzeć w oczy dziecku z zespołem Downa z pytaniem: dlaczego jeszcze żyjesz? Decyzję zakończenia życia dziecka niepełnosprawnego w okresie prenatalnym pozostawia się rodzicom, zwłaszcza matkom, osobom, które nie wytworzyły jeszcze z własnym dzieckiem więzi emocjonalnych. Dla określenia zakończenia życia dziecka poczętego używa się różnych eufemizmów, jednak tak naprawdę jest to po prostu zabijanie dzieci w łonie matki. I to, że my, lekarze, tego nie określamy wprost, nie jest budujące. Tak zwana terminacja ciąży przecież nie jest formą leczenia dziecka. Jestem zwolennikiem nazywania spraw po imieniu. Dziś żyjemy w kulturze dalekiej od chrześcijaństwa, która nie toleruje cierpienia, stara się nam wpoić, że najważniejsze to być pięknym, zdrowym, silnym, bogatym i zawsze zadowolonym. Nie ma w niej miejsca dla ludzi słabych. Stąd niepełnosprawne dziecko może być traktowane jako intruz od samego początku. Często postrzegane jest jako osoba do niczego niezdolna. A to nieprawda. Przychodzą do nas dzieci z zespołem Downa, które mają wspaniałe zdolności, które m.in. piszą wiersze, pięknie malują. Dorosłe osoby dotknięte tym schorzeniem posiadają nawet taką zdolność, której nie mają osoby zdrowe. Potrafią one bowiem wykonywać przez długi czas czynności powtarzalne i to ich nie nudzi, ale wręcz cieszy. Osoby te mają też jeszcze inne zdolności, które trzeba wykorzystać w życiu społecznym. Uważam, że każde dziecko musi być przyjęte w rodzinie i społeczeństwie, choć nie każde dziecko można samodzielnie wychować. U nas, w Polsce, brakuje jeszcze odpowiednich ośrodków, które należycie zajmowałyby się osobami ze schorzeniami genetycznymi. Przykład w tej dziedzinie możemy brać z rozwiązań innych, bogatszych krajów, jakie stosowane są m.in. w Holandii. Tam istnieją ośrodki wspierane przez państwo, które zajmują się kompleksowo wykształceniem, zdrowiem i pracą konkretnej osoby niepełnosprawnej. U nas tym wszystkim muszą zajmować się zazwyczaj rodzice – coraz częściej wspierani poprzez organizacje pozarządowe. Na szczęście jest w Polsce bardzo wiele wspaniałych rodziców, którzy dają nam świadectwo, że dzieci niepełnosprawne są potrzebne i kochane. Pomimo wielu trudności walczą o swoje dzieci. My ze swojej strony powinniśmy się otworzyć na ich problemy, nie zostawiać ich samych, nie odtrącać. Ważna jest tu postawa nas wszystkich.


Dziękuję za rozmowę.

Z profesor Aliną Midro, kierownikiem Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku, na temat chorób genetycznych i osób nimi dotkniętych, rozmawia Adam Białous


Co to są choroby genetyczne?

– Nazwałabym je raczej schorzeniami, a nie chorobami, ponieważ trwają przez całe życie. Niejednokrotnie schorzenia genetyczne określa się jako odmienności rozwoju człowieka. Każdy z nas jest nosicielem co najmniej dwóch genów uszkodzonych i jeżeli dochodzi, dla przykładu, do związku dwóch osób ze spokrewnionych rodzin, zmiany te się ujawniają – w postaci innego wyglądu czy innego tempa rozwoju, czy też obniżonej zdolności poznawania otaczającego świata. Dzieje się tak dlatego, że geny w czasie „rozmowy” ze środowiskiem, kiedy realizuje się życie człowieka czy rozwój jego budowy, nie zawsze na te środowiskowe czynniki odpowiadają. Coraz większą grupą schorzeń są również choroby nowotworowe, które w swojej istocie również mają charakter zaburzeń genetycznych.


Jak wiele jest schorzeń genetycznych i czy często występują?

– Znanych schorzeń genetycznych, wynikających z uszkodzenia pojedynczego genu, jest około 10 tysięcy – samych genów jest 30 tysięcy. Przy czym liczba schorzeń genetycznych na świecie, które można rozpoznać na podstawie badań genetycznych, wynosi około 3 tysięcy. Większość z nich rozpoznaje się na podstawie badań klinicznych, czyli na podstawie wyglądu twarzy, zaburzeń tempa rozwoju, badań metabolicznych itp. Kiedy przychodzą do nas pacjenci z powodu zaburzeń w rozwoju, nie zdają sobie sprawy, że jest aż tak wielka liczba schorzeń i ciężko im się pogodzić z tym, że ich rozpoznanie trwa długo i jest czasem bardzo kosztowne, a nawet wręcz niemożliwe z uwagi na brak poznanych markerów genetycznych czy testów diagnostycznych. Jeśli zaś chodzi o częstość występowania wad rozwojowych jako wyraz schorzeń genetycznych, to ich rejestr prowadzony w Polsce pokazuje, że obecnie troje na sto noworodków rodzi się z rozpoznawaniem lub podejrzeniem zespołu genetycznego. To nie jest mało, tyle że nie zawsze o tym wiemy i nie zawsze kojarzymy sobie pewne zmiany w rozwoju z zaburzeniami genetycznymi.


Na jakim poziomie jest w Polsce wykrywalność schorzeń genetycznych?

– Dla przykładu mogę powiedzieć, że swego czasu w białostockim urzędzie miejskim był realizowany projekt badawczy, który wykazał, że 15 procent społeczności województwa podlaskiego to osoby niepełnosprawne, z czego połowa to osoby niepełnosprawne intelektualnie. Gwarantuję panu, że większość z tych osób cierpi na schorzenia genetyczne, które nie zostały rozpoznane. Nas, genetyków, jest w kraju mało, a zapotrzebowanie na takich specjalistów – wielkie. Nie ma jednak świadomości, że potrzebne są poradnie genetyczne i dlatego te schorzenia nie są rozpoznawane. Nasza pomoc nie dociera do wszystkich, którzy jej potrzebują. W tej chwili w Polsce mamy 60 genetyków. To jest nowa specjalność. Genetyka medyczna istnieje u nas od trzech lat, natomiast genetyka laboratoryjna zaledwie od roku. Inna sprawa to brak odpowiedniego zaplecza diagnostycznego. Mimo to genetyka medyczna choć powoli, ale się rozwija. Szkolimy coraz więcej młodych genetyków, zdobywamy doświadczenie.


Na czym polega leczenie schorzeń genetycznych?

– Przy leczeniu schorzeń genetycznych najważniejsze jest znalezienie genu odpowiedzialnego za zaburzenie. Jeżeli wiemy, jaki to gen, to znamy jego białko i co ono powoduje. Leczenie schorzeń genetycznych polega na znalezieniu sposobu poprawienia tego, co zaburza białko produkowane przez dany gen. Jeżeli ktoś jest chory na schorzenie genetyczne, to nie znaczy, że cały jego organizm jest chory, tak naprawdę szwankuje tylko jakiś odcinek funkcjonowania organizmu. Większość sposobów poprawienia funkcji organizmu zaburzonej przez brak pojedynczego białka wskutek uszkodzenia genu czeka jeszcze na odkrycie.


Czy schorzenia genetyczne mogą być wywołane przez czynniki pochodzące ze środowiska zewnętrznego?

– Tak. Są to czynniki genotoksyczne, które występują w wodzie, powietrzu czy żywności. Dla przykładu – ostatnio odkryto, że soja modyfikowana genetycznie zawiera fitohormony, które są aktywne w organizmie człowieka i są szczególnie szkodliwe dla rozwoju dzieci. Wszystko to, co jemy, powoduje odpowiedź naszych genów. Jeżeli komórki dostają zamiast pożywienia jakąś truciznę, ich geny działają nieprawidłowo. Jeśli chodzi o dietę, to najlepiej spożywać niezatrute pestycydami czy spalinami produkty regionalne, które jedli nasi przodkowie. Uważa się, że organizmy przyzwyczajone do pokarmów, jakie spożywali nasi dziadkowie czy rodzice, lepiej się rozwijają. Nie wiem, na ile bezpośrednio związane są z tym geny, ale takiej możliwości nie można wykluczyć. Wszystko jest powiązane z działalnością genów – odżywianie, uczenie się, myślenie, nastroje. Inaczej zachowują się, kiedy jesteśmy w pięknym otoczeniu, a inaczej, kiedy doświadczamy strasznych przeżyć. Dlatego starsi ludzie, którzy przeżyli wojnę, mają często problemy psychiczne, ponieważ w ich genach pozostawiła ona trwałe ślady. Przeżycia są również zapisywane poprzez pośrednictwo informacji genetycznej komórek nerwowych.


Co w społecznym spojrzeniu na schorzenia genetyczne uważa Pani za szkodliwe?

– To, co mnie boli, to społeczne niezrozumienie osób ze schorzeniami genetycznymi. Uważa się niesłusznie, że taki człowiek do niczego się nie nadaje. Weźmy na przykład osoby z zespołem Downa, zapomina się, że oprócz swoich niedomagań, osoby te posiadają wiele sfer rozwijających się prawidłowo. I jeżeli zostawia się je bez pomocy, to ich problemy nie wynikają już tylko z powodu schorzenia genetycznego, ale również z izolacji tych osób. Nawet zdrowe dzieci, które rodzą się w rodzinach patologicznych, gdzie rodzice nie zajmują się nimi i gdzie nie istnieją zdrowe relacje rodzinne, dzieci są izolowane społecznie, wówczas dochodzi u nich do wtórnego upośledzenia umysłowego. Tym bardziej trzeba się zajmować dziećmi ze schorzeniami genetycznymi, stymulować ich rozwój, kochać je. Rodzicom, którym urodziło się dziecko ze schorzeniem genetycznym, bardzo ciężko jest przyjąć stan jego odmienności, zwłaszcza w sferze psychicznej. Ich ambicje są często zawiedzione, reagują niejednokrotnie tak jak każdy z nas w sytuacji zawodu. Jedną z form reakcji psychologicznych jest odsuwanie się, izolowanie dziecka, brak tworzenia więzi, które nabywają rodzice i dzieci we wzajemnych relacjach. To też może prowadzić do wtórnego upośledzenia umysłowego. Nie jest łatwo zaakceptować odmienność dziecka i naszym zadaniem jest pomóc rodzicom znaleźć sposoby poradzenia sobie z tą sytuacją.


Jaki jest Pani pogląd na opinię propagowaną przez środowiska przyjmujące postawę tzw. liberalizmu moralnego, że dzieci w fazie rozwoju prenatalnego, u których stwierdzono wadę w rozwoju, należy pozbawiać życia?

– Jestem genetykiem klinicznym i w poradni trudno by mi było spojrzeć w oczy dziecku z zespołem Downa z pytaniem: dlaczego jeszcze żyjesz? Decyzję zakończenia życia dziecka niepełnosprawnego w okresie prenatalnym pozostawia się rodzicom, zwłaszcza matkom, osobom, które nie wytworzyły jeszcze z własnym dzieckiem więzi emocjonalnych. Dla określenia zakończenia życia dziecka poczętego używa się różnych eufemizmów, jednak tak naprawdę jest to po prostu zabijanie dzieci w łonie matki. I to, że my, lekarze, tego nie określamy wprost, nie jest budujące. Tak zwana terminacja ciąży przecież nie jest formą leczenia dziecka. Jestem zwolennikiem nazywania spraw po imieniu. Dziś żyjemy w kulturze dalekiej od chrześcijaństwa, która nie toleruje cierpienia, stara się nam wpoić, że najważniejsze to być pięknym, zdrowym, silnym, bogatym i zawsze zadowolonym. Nie ma w niej miejsca dla ludzi słabych. Stąd niepełnosprawne dziecko może być traktowane jako intruz od samego początku. Często postrzegane jest jako osoba do niczego niezdolna. A to nieprawda. Przychodzą do nas dzieci z zespołem Downa, które mają wspaniałe zdolności, które m.in. piszą wiersze, pięknie malują. Dorosłe osoby dotknięte tym schorzeniem posiadają nawet taką zdolność, której nie mają osoby zdrowe. Potrafią one bowiem wykonywać przez długi czas czynności powtarzalne i to ich nie nudzi, ale wręcz cieszy. Osoby te mają też jeszcze inne zdolności, które trzeba wykorzystać w życiu społecznym. Uważam, że każde dziecko musi być przyjęte w rodzinie i społeczeństwie, choć nie każde dziecko można samodzielnie wychować. U nas, w Polsce, brakuje jeszcze odpowiednich ośrodków, które należycie zajmowałyby się osobami ze schorzeniami genetycznymi. Przykład w tej dziedzinie możemy brać z rozwiązań innych, bogatszych krajów, jakie stosowane są m.in. w Holandii. Tam istnieją ośrodki wspierane przez państwo, które zajmują się kompleksowo wykształceniem, zdrowiem i pracą konkretnej osoby niepełnosprawnej. U nas tym wszystkim muszą zajmować się zazwyczaj rodzice – coraz częściej wspierani poprzez organizacje pozarządowe. Na szczęście jest w Polsce bardzo wiele wspaniałych rodziców, którzy dają nam świadectwo, że dzieci niepełnosprawne są potrzebne i kochane. Pomimo wielu trudności walczą o swoje dzieci. My ze swojej strony powinniśmy się otworzyć na ich problemy, nie zostawiać ich samych, nie odtrącać. Ważna jest tu postawa nas wszystkich.


Dziękuję za rozmowę.