Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni mają szanse na normalne życie

Jest nadzieja dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dostępny od roku nowy lek przynosi pozytywne efekty.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna.

– Związana z jedną, konkretną mutacją w konkretnym genie tzw. genie SMN1 i w wyniku tej mutacji dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego i wtórnie do osłabienia, i zaniku mięśni – wyjaśniła dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego.

Obecnie na rdzeniowy zanik mięśni choruje w Polsce od 800 do 900 osób.

– Jeżeli chodzi o epidemiologię, szacujemy, że rocznie rodzi się w Polsce około 50-55 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni – powiedziała dr n. med. Maria Jędrzejowska.

Połowa z nich musi zmierzyć się z ciężką odmianą tej choroby. Niestety, większość z tych dzieci, bo aż 90 procent, umiera przed 2 rokiem życia.

– Wszystkie dane mówią, że im wcześniej włączymy, tym lepsze będą efekty tego leczenia, tym lepszy możliwy rozwój dziecka, w zasadzie prawdopodobnie zupełnie prawidłowy – mówiła doktor.

Nusinersen to pierwszy skuteczny lek na rdzeniowy zanik mięśni. W Polsce terapia jest dostępna od roku.

– Pacjent, który ma rdzeniowy zanik mięśni, który zostanie rozpoznany bardzo szybko i zostanie włączone leczenie, ma szanse na to, żeby być zdrowym dzieckiem – podkreśliła prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Lek działa także na najtrudniejsze odmiany choroby. Obecnie programem objętych jest 400 osób, do końca roku będzie to pół tysiąca. Tym samym Polska plasuje się w czołówce europejskiego rankingu pod względem włączania pacjentów do programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

TV Trwam News