Ciechocinek centrum wsparcia dla dzieci z ultrarzadką chorobą genetyczną – Międzynarodowy Dzień DDX3X po raz pierwszy w Polsce
Pod Patronatem Honorowym Małżonki Prezydenta RP, Marty Nawrockiej, 12 i 13 czerwca 2026 roku w Ciechocinku odbędzie się Międzynarodowy Dzień DDX3X oraz Forum Zdrowia Dziecka z DDX3X – pierwsze w Polsce wydarzenie tej skali poświęcone dzieciom z ultrarzadką chorobą genetyczną, łączące wsparcie rodzin, wiedzę ekspertów i promocję potencjału polskich uzdrowisk. Patronat nad wydarzeniem objęło Radio Maryja i TV Trwam.
Czym jest choroba DDX3X?
Zespół DDX3X to bardzo rzadka, wrodzona choroba genetyczna związana z mutacją genu DDX3X, prowadząca do całościowych zaburzeń rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej.
– Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane w 2015 roku przez dr hab. Lot Snijders Blok, i mimo że nadal pozostaje mało znane, jest jedną z częstszych przyczyn niewyjaśnionej niepełnosprawności intelektualnej głównie u dziewczynek – wskazują organizatorzy wydarzenia.
Objawy choroby są zróżnicowane – obejmują m.in. opóźnienie rozwoju, zaburzenia neurologiczne, problemy ruchowe, padaczkę czy obniżone napięcie mięśniowe. Zespół DDX3X bywa często mylony z autyzmem, zespołem Retta, mózgowym porażeniem dziecięcym czy zespołem Dandy-Walkera, co utrudnia prawidłową diagnozę i dostęp do odpowiedniego wsparcia.
– Obecnie możliwe jest jedynie leczenie objawowe, a terapia genowa pozostaje w fazie badań. Dlatego tak istotne są działania edukacyjne, integracyjne i naukowe, które zwiększają świadomość społeczną i wspierają rodziny dotknięte chorobą – akcentują organizatorzy.
Międzynarodowy Dzień DDX3X odbędzie się 12–13 czerwca 2026 roku w Ciechocinku.
– Wybór tego miejsca nie jest przypadkowy. Ciechocinek, jako jedno z najbardziej rozpoznawalnych uzdrowisk w Polsce, obchodzące 190-lecie Uzdrowiska i 110-lecie Praw Miejskich, od lat specjalizuje się w leczeniu i rehabilitacji – wskazują opiekunowie wydarzenia.
Organizatorzy chcą pokazać potencjał polskich uzdrowisk w poprawie jakości życia dzieci z chorobami rzadkimi oraz włączyć lokalną społeczność w działania na rzecz rodzin z DDX3X.
Program wydarzenia:
Wydarzenie ma charakter dwudniowy i łączy integrację rodzin z częścią naukową:
12 czerwca – Międzynarodowy Dzień DDX3X
Spotkanie integracyjne rodzin z Polski i zagranicy, wydarzenia plenerowe, atrakcje dla dzieci oraz wspólne działania budujące społeczność.
13 czerwca – Międzynarodowe Forum Zdrowia Dziecka z DDX3X
Konferencja ekspercka z udziałem specjalistów z Polski i świata, przedstawicieli środowiska medycznego, organizacji pacjenckich oraz rodziców dzieci z DDX3X. Program obejmuje panele naukowe, wystąpienia rodziców z różnych krajów oraz bezpłatne konsultacje dla rodzin.
– Wśród prelegentów znajdą się eksperci z Europy i USA, przedstawiciele organizacji międzynarodowych, a także rodzice dzieci z DDX3X z Belgii, Włoch, Grecji i Polski. Spodziewany jest również udział przedstawicielki Tureckiego Ministerstwa Zdrowia oraz reprezentantów włoskiej Fundacji Telethon – przypominają organizatorzy.
– Szczególne znaczenie będzie miała obecność Terry’ego Pirovolakisa oraz dr Speli Mirosevic, którzy stali się ważnymi postaciami w świecie chorób rzadkich, dzięki doprowadzeniu do opracowania skutecznych terapii genowych dla swoich własnych dzieci zmagających się z innymi ultrarzadkimi schorzeniami. W Ciechocinku wystąpi także dr Elce Correia z Brazylii – siostra dziewczynki z DDX3X, która wybrała drogę medycyny, by pomagać dzieciom dotkniętym tym zespołem – dodają.
Wydarzenie ma charakter otwarty. Zaproszeni są również nauczyciele, lekarze, terapeuci oraz wszyscy specjaliści pracujący z dziećmi z niepełnosprawnościami.
– To pierwsza w Polsce inicjatywa o tak szerokim zasięgu, która łączy środowisko naukowe, medyczne i rodziny; otwiera temat choroby DDX3X na społeczeństwo i media; integruje międzynarodową społeczność pacjentów; promuje współpracę ponad granicami w obszarze chorób rzadkich – wyjaśniają.
Organizatorzy stawiają na otwartość, edukację i zaangażowanie społeczne, zapraszając do udziału nie tylko rodziny dzieci z DDX3X, ale także specjalistów i wolontariuszy.
Trwa rejestracja na wydarzenie – udział w Forum Zdrowia Dziecka z DDX3X jest bezpłatny, wymaga jedynie wcześniejszego zgłoszenia poprzez formularz dostępny na stronie www.ddx3x.pl.
Organizatorem wydarzenia jest Urszula Stefaniak-Preis – naukowca, mama dziecka z zespołem DDX3X, autorka pracy doktorskiej poświęconej tej chorobie oraz założycielka platformy DDX3X Poland. www.ddx3x.pl Jej działalność łączy badania naukowe z realnym wsparciem rodzin. To dzięki jej inicjatywie liczba diagnoz w Polsce znacząco wzrosła, a społeczność pacjentów zaczęła się integrować i współpracować na poziomie międzynarodowym.
Współorganizatorami wydarzenia są: Burmistrz Ciechocinka Jarosław Jucewicz, Prezes Uzdrowiska Ciechocinek S.A. dr Marcin Zajączkowski oraz Caritas Diecezji Włocławskiej, kierowana przez ks. dr. Jacka Kędzierskiego.
Film podsumowujący II Międzynarodową Konferencję DDX3X, która odbyła się w Poznaniu [dostępny jest tutaj].
radiomaryja.pl/DDX3X Poland
