Porady lekarskie: Autyzm


Pobierz Pobierz

Dzisiaj rozpocznę omawiać autyzm, który jest zaliczany według Międzynarodowych systemów klasyfikacji WHO do Całościowych Zaburzeń Rozwoju. Z powodu ogromnej różnorodności form i objawów autyzm określany bywa zaburzeniem spektralnym co ma oznaczać, że choroba występuje w różnym nasileniu od postaci lekkich po bardzo ciężkie i formy autyzmu są bardzo różnorodne.

Autyzm opisany został po raz pierwszy w 1943 roku przez psychiatrów Johna Hopkinsa, Leo Kannera i wtedy zdefiniowany jako „zaburzenie kontaktu uczuciowego”. Kanner wprowadził także nazwę „autyzm wczesno dziecięcy” i wyodrębnił cechy charakterystyczne dla tego zespołu. W tym samym czasie 1944 roku niemiecki naukowiec, dr Hans Asperger, opisał łagodniejszą postać choroby, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera, o którym także Państwu opowiem w jednym z następnych programów. Zanotował on występowanie rodzinnie tego zaburzenia podobnie do Kannera, który w swojej pracy podejrzewał genetyczne podłoże choroby. Fakt występowania różnorodnych poziomów upośledzenia wskazuje na to, iż istnieje duże prawdopodobieństwo występowania zaburzeń w obrębie wielu genów. Podejrzewa się, że co najmniej 3 do 20 genów może być odpowiedzialnych za autyzm. Obecnie wielu badaczy pracuje nad zidentyfikowaniem genów związanych z autyzmem, do których zaliczane są takie, które regulują czynności trzech ważnych neuroprzekaźników czyli glutaminy, która zaangażowana jest w proces uczenia i pamięci, serotoniny oraz kwas gammaaminomasłowy (GABA), które jak badacze podejrzewają są odpowiedzialne za niekontrolowane stereotypowe zachowania zwłaszcza frustrację, złość oraz depresję. Jednak podejrzewane są także inne geny, które kontrolują rozwój mózgu oraz funkcjonowanie systemu odpornościowego i poziom cholesterolu. Wielu naukowców prowadzi badania genów, które mają być zaangażowane w proces rozwoju mózgu. Szczególną uwagę zwracają także geny, które zawierają informacje dotyczące czterech regulatorów odpowiadających za rozwój mózgu, do których należy silnie aktywne białko jelitowe (vosoactive intestinal peptid – VIP), które odgrywa dużą rolę nie tylko w rozwoju mózgu poprzez wpływ na naczynia, ale również ma wpływ na stan układu odpornościowego jak i układu żołądkowo-jelitowego. Zmutowane geny mogą zaburzać rozwój mózgu, jednak nadal uczeni podkreślają jedynie predyspozycję genetyczną do choroby a nie genetyczną determinanta. W badaniach magnetycznego rezonansu jądrowego stwierdzono korelację pomiędzy ruchami oczu a aktywnością mózgu. Okazało się, że pod wpływem spojrzenia niegroźnej, a nawet łagodnej twarzy matki w mózgu dziecka uaktywnia się jądro zaliczane do kresomózgowia i układu limbicznego nazywane ciałem migdałowatym, które jest obszarem związanym z negatywnymi emocjami i ich zapamiętywaniem. Dlatego dzieci z autyzmem unikają kontaktu wzrokowego nawet z bliskimi osobami, gdyż twarz kojarzy się z przykrymi emocjami. Stwierdzana nadaktywność ciała migdałowatego powoduje, że dzieci uciekają wzrokiem, gdyż każda twarz nawet własnej matki kojarzy się dzieciom z negatywnymi odczuciami. Tendencja do unikania czyjegoś wzroku jest bardzo rozpowszechniona u osób autystycznych co stanowi ogromny problem, gdyż oczy zwykle są głównym źródłem subtelnych sygnałów, bardzo ważnych dla normalnego rozwoju społecznego i emocjonalnego. Te odkrycia wskazują raczej na pamięć doświadczonych podświadomie urazów, niż determinację genetyczną zaburzeń. Ponadto region mózgu odpowiedzialny za postrzeganie twarzy jest mniej aktywny niż u dzieci rozwijających się normalnie. Poszukiwania idą w kierunku znalezienia mechanizmu genetycznego jaki leży u podłoża nadaktywnego ciała migdałowatego. Inne badania wykazały defekt na poziomie komórkowym w genach kodujących neuroliginy, które są częściami synaps czyli miejsc styku między komórkami nerwowymi. Zbyt mała liczba połączeń synaptycznych zaburza proces tworzenia połączeń nerwowych i ostatecznie skutkuje nieprawidłową ich czynnością. Komórki mózgu otrzymują bardzo wiele różnych sygnałów. Część z nich działa na neurony pobudzająco, a część nawet same synapsy dzielone są na hamujące oraz pobudzające. Geny kodujące neuroligin, jak piszą badacze problemu, są odpowiedzialne za regulowanie równowagi pomiędzy funkcjami hamującymi oraz pobudzającymi synaps czyli styków neuronalnych między komórkami, których defekt prowadzi do zaburzenia funkcji hamującej, w wyniku czego dochodzi do osłabienia właściwego dostrajania reakcji neuronalnej. To odkrycie, że defekty komórkowe mogą leżeć u podstawy całego spektrum zaburzeń autystycznych stanowi znaczny postęp zwłaszcza dla osób zajmujących się opracowywaniem skutecznych metod terapii. Ponadto stwierdzono, że komórki nerwowe w układzie limbicznym mózgu związanym z akcjami i wolą u osób autystycznych, są mniejsze o wyraźnie zwartej budowie, podobnie do komórek niedojrzałych. Przez jakiś czas podejrzewano, że autyzm jest wynikiem nieprawidłowego wychowania przez zimnych emocjonalnie rodziców i niewykształcone matki, jednak wydaje się, że w przypadku autyzmu nie można podejrzewać jednego czynnika sprawczego, ale cały szereg czynników wpływających na powstanie zaburzenia rozwoju mózgu. Niedawno podano, że ważnymi czynnikami rozwoju autyzmu są choroby psychiczne rodziców, zwłaszcza schizofrenia, a także urazy związane z porodem, zwłaszcza przedterminowy poród mogą mieć związek z autyzmem. Jako czynniki ryzyka podawane są także nieprawidłowy przebieg ciąży, niekorzystne czynniki okołoporodowe oraz ułożenie pośladkowe dziecka, niska waga urodzeniowa i status socjoekonomiczny rodziców. Badania sugerują, że jedno dziecko na 150 w grupie wiekowej 10-latków oraz w młodszym wieku, może być dotknięte autyzmem lub zaburzeniem pokrewnym. Problem ten występuje 5razy częściej aniżeli zespół Downa i 3 razy częściej aniżeli cukrzyca wieku dziecięcego i rozszczepienie kręgosłupa”. Autystycy często cierpią z powodu różnorodnych, skomplikowanych problemów zakłócenia procesów sensorycznych czyli odczuwania, alergie pokarmowe, problemy żołądkowo-jelitowe, niekontrolowane stereotypowe zachowania, padaczka, zaburzenia uwagi, zaburzenia zachowania szczególnie nadpobudliwość. Naukowcy stwierdzają nie tylko różnorodność form i postaci autyzmu ale różne objawy u podstawy których leżą nadrzędne defekty dotyczące rozwoju mózgu. Chociaż autyzm ujawnia się dopiero w momencie, gdy mózg rozpoczyna swe funkcjonowanie, jednak już w chwili narodzin dziecka autystycznego w badaniu mikroskopowym i makroskopowym stwierdzane są różnice i mózg anatomicznie wygląda inaczej, niż mózg dziecka zdrowego, co sugerowałoby także wpływ uszkodzeń w okresie prenatalnym. Wśród stwierdzanych odchyleń wymieniane są szczególnie widoczne zmiany w układzie limbicznym, w ciele migdałowatym, które odpowiada za podstawowe emocje oraz hipokampie w którym są ośrodki pamięci. Z innych nieprawidłowości wykrywane są zmiany w móżdżku, w którym komórki Purkiniego występują w znacznie mniejszej liczbie aniżeli w mózgu osób zdrowych. Bez komórek Purkiniego móżdżek jest niezdolny do odbierania informacji o świecie zewnętrznym, odczytywania ich znaczenia oraz przygotowaniu innych obszarów mózgu do udzielania właściwej odpowiedzi. Niektórzy twierdzili, że w momencie urodzin mózg jest normalnie rozwinięty jednak w wieku 2- 3 lat mózg staje się znacznie większy niż u ich normalnych rówieśników. Swego czasu były podejrzenia, że przyczyną autyzmu są potrójne szczepionki MMR podawane dzieciom przeciw odrze, śwince i różyczce co nie zostało potwierdzone, jednak rolę mogą odgrywać zwłaszcza zanieczyszczenia zawarte w szczepionkach. Badane są leki zażywane przez kobiety w ciąży oraz różne teratogenny czyli substancje uszkadzające dziecko we wczesnym okresie życia płodowego. Badania szukające przyczyny autyzmu dotyczą nie tylko szkodliwego działania rtęci, benzenu, ale także innych metali ciężkich oraz czynniki wpływające na metabolizm cholesterolu i innych tłuszczy. Autyzm może być rezultatem działania wielu czynników patogennych i różnych dróg patogenezy, ale też podkreślany jest wpływ czynników wychowawczych i behawioralna ekspresja różnych defektów neurologicznych. Ponadto jako czynniki wymieniane są różne komplikacje nie tylko w przebiegu ciąży, porodu, ale i wczesnego dzieciństwa prowadzące do uszkodzenia struktur mózgu (m. in. pnia mózgu, płatów skroniowych i czołowych, móżdżku, ciała migdałowego, hipokampa) ponadto zaburzenia biochemiczne, takie jak podwyższony poziom serotoniny oraz zanieczyszczenie środowiska, jak też wzrost zastosowania antybiotyków, którego ubocznym skutkiem jest rozwój drożdżaków uszkadzających CUN.

Z pierwszych epidemiologicznych badań w latach 70 wynikało, że autyzm dotyczy od około 2,0 przypadków na 10 000 osób jednak późniejsze dane wskazywały na znacznie większą liczbę zaburzeń. W latach 90 ustalono, że autyzm wczesno dziecięcy występuje w około 4,7 przypadkach na 10 000 osób i nieco późnej, nawet w 7,8 na 10 000. W Polsce do tej pory nie ma pełnej statystyki przypadków, chociaż Raport z 2000 roku szacował problem na co najmniej 20 000 dzieci i młodzieży chorych oraz ponad 10 000 dorosłych. Zgodnie z ostatnimi badaniami dotychczas szacowaną na 30 tysięcy liczbę osób z autyzmem w Polsce należy potroić, a uwzględniając rodziny ciężko dotknięte skutkami choroby najbliższych oraz nauczycieli, pedagogów, lekarzy i terapeutów problem dotyczyć około 250 tysięcy Polaków. Wśród różnych form autyzmu wymieniane są zaburzenia autystyczne zwane inaczej autyzmem wczesno dziecięcym, autyzmem kannerowskim lub autystycznym syndromem. zespól Retta, dziecięcy zespól dezintegracyjny (zaburzenie to określa się również jako zespół Hellera, „dementia infantilis” lub psychozę dezintegracyjną).4. Zespól Aspergera oraz 5. rozlegle zaburzenia rozwoju oraz zaburzenia rozwoju nie wyszczególnione w żaden inny sposób łącznie z autyzmem nietypowym. Spośród form autyzmu najcięższa z chorób spektrum autystycznego określana jest mianem autyzmu wczesno dziecięcego lub „autyzmu głębokiego” albo zespołu Kannera, który występuje u dzieci w wieku około 3 lat. Autyzm wczesno dziecięcy jest bardzo skomplikowanym zespołem upośledzenia czynności mózgu. Już u niemowląt występują kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych, brakuje reakcji na czułość, występuje unikanie kontaktu wzrokowego oraz brak reakcji na glos rodziców. Dziecko nie gaworzy, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia, nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy, nie składa słów w pary w wieku 2 lat i nie reaguje na imię oraz nie potrafi bawić się zabawkami, także nadmiernie porządkuje zabawki ponadto nie uśmiecha się. Dziecko może utracić zdolności językowe lub społeczne w późniejszym okresie oraz przejawia niewielkie zainteresowanie zawiązywaniem przyjaźni, uczestnictwem w codziennych czynnościach oraz wykazuje obojętność na obecność i cierpienie innych dzieci. Wyróżniane są dwie postacie autyzmu wczesno dziecięcego, a mianowicie postać wczesnego rozwoju autyzmu ujawniająca się przed 12 miesiącem życia. Dziecko od początku nie dąży do kontaktu z matką, a często broni się przed nim. Nie reaguje na głos matki, nie wyraża emocji, nie zwraca na siebie werbalnie uwagi. Okres gaworzenia jest bardzo opóźniony. Dziecko może reagować na słabo słyszalne dźwięki, światło, wirujące przedmioty; jednocześnie nie reaguje na głośne hałasy. Pojawiają się zaburzenia snu i łaknienia. W późnym rozwoju ekspresja ogranicza się do krzyku i tupania chociaż rozwój ruchowy może utrzymywać się na dobrym poziomie. Dzieci mogą charakteryzować się niezwykłą zręcznością oraz zdolnością wykonywania skomplikowanych czynności jednak niechętnie rysują raczej interesują się przedmiotami martwymi. Postać późnego rozwoju autyzmu ujawnia się po 12 miesiącu życia kiedy rozwój dziecka wydaje się prawidłowy, po czym następuje regres w którym dziecko przestaje dążyć do przebywania z matką i wycofuje się z kontaktów społecznych, pojawiają się stereotypowe ruchy i reakcje lękowe, następuje zanik komunikacji niewerbalnej oraz regres mowy, która staje się monotonna i bez melodyki. Dzieci z autyzmem są obojętne wobec ludzi i wolą być same, wolno się uczą interpretować myśli i uczucia innych. Zazwyczaj ludzie z autyzmem mają problemy z kontrolowaniem swoich emocji i mogą być agresywni fizycznie, często przejawiają frustrację, tendencje niszczenia, agresji i samoagresji. Niektóre dzieci mogą pozostawać nieme przez cale życie, u innych dzieci mowa może się rozwijać do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre dzieci potrafią nauczyć się komunikacji obrazkowej lub języka gestów. Część dzieci mówi pojedyncze słowa, inne powtarzają wielokrotnie jedno sformułowanie co określane jest echolalią. Mniej upośledzone dzieci wykazują nieznaczne, a nawet mogą mieć niezwykle bogate słownictwo, jednak mają trudności z podtrzymaniem rozmowy chociaż potrafią wygłaszać długie monologi na ulubiony temat. Występuje także niezdolność rozumienia ruchów ciała, tonu głosu oraz charakterystycznych zwrotów. „Ponadto wyraz twarzy ruch, gesty, rzadko odpowiadają słowom. Niektóre dzieci mówią jak mali dorośli, jednak nie potrafią przekazać swoich potrzeb, dlatego czasem krzyczą, mogą być niespokojni i przygnębieni. Chociaż dzieci nie wykazują różnic w rozwoju fizycznym i mają zwykle normalny wygląd to jednak powtarzając ruchy, zachowania skrajne, machanie rękami albo pozostawanie w bezruchu odróżnia je od zdrowych dzieci. Niewielkie zmiany w jakiejkolwiek codziennej systematycznej czynności: w jedzeniu, ubieraniu, kąpieli, wytrąca je z równowagi, a powtarzane czynności przyjmują czasem postać obsesji.

drukuj